2025年2月28日，国际罕见病日即将来临，全球罕见病患者再一次成为医学界的关注焦点。基因治疗，特别是以腺相关病毒（AAV）载体为基础的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时积极参与罕见病的宣传与研究，旨在携手全球伙伴为患者提供帮助。接下来的几天，我们将推出一系列科普文章，并举行线下打卡活动，以便让更多人了解罕见病的现状及基因治疗的进展。欢迎大家在线上或线下参与我们的活动，共同助力实现万分之一的希望。

AAV因其高安全性、持久表达及广泛的宿主范围而成为基因治疗的首选载体。目前，已有超过70%的获批AAV基因治疗药物针对罕见病，包括遗传性视力丧失、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着技术的不断突破，越来越多的罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，2024年9月，针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基因治疗药物SNUG01在北京大学第三医院的临床研究已进展顺利，并显示出积极的效果。此外，该药物于2023年开展的同情用药研究表明，患者的生命体征和各类检查都显示出良好的安全性与耐受性，而疗效方面也得到有效控制，病情趋于稳定。

线粒体病是一组由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。LHON的基因治疗研究已经进入多个临床阶段，研究结果指出，基因治疗可以显著改善m11778GA突变患者的视力，成为治疗LHON的一个重要方案。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布其LUMEVOQ®基因疗法在针对LHON的REFLECT III期临床试验中取得了五年的积极疗效与安全性结果。

此外，2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际期刊《柳叶刀》上发表了AAV1-hOTOF基因疗法针对常染色体隐性耳聋的临床试验研究，结果表明该疗法在6名患有OTOF双等位基因突变的儿童中显示了良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化和产学研合作，致力于将基因治疗从实验室带入临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了多项专利成果，通过改进的生产工艺和流程，提高AAV载体的产量5至20倍，同时降低成本。此外，基于质量设计（QbD）理念的优化，使AAV载体的终产量提升多达10倍。

我们的π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合了定向进化技术和机器学习，旨在开发新型AAV血清型，以提高组织特异性并降低脱靶效应。目前，我们已完成针对多种组织的AAV血清型筛选与验证，同时为客户提供相关服务，助力客户开发更高效的AAV载体，提升递送效率和治疗效果。

我们在中美两地的cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式解决方案。随着国际罕见病日的到来，AAV基因治疗的技术突破及尊龙凯时的创新努力为全球超过8000种罕见病患者带来了希望。未来，随着技术的不断迭代和政策支持，基因治疗将有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现让每一个人都能负担得起基因治疗的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场举行线下宣传打卡活动，参与者可获得精美礼品，期待与大家的现场互动，共同探索更多精彩活动！